[작성자:] Claire

📍 Key Takeaways • More than 50% of CNS and infantile NS cases have a monogenic cause; four genes — NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2 — account for two-thirds of all cases.  • Even within the same gene, earlier onset (CNS) is associated with a more severe genotype and faster progression to renal failure.  •…

📍핵심 정리 1. CNS·영아성 NS의 50% 이상은 단일유전자 원인을 가지며, NPHS1·NPHS2·WT1·LAMB2 4개 유전자가 전체의 2/3를 설명합니다.2. 같은 유전자 변이라도 발현 시점이 이를수록(CNS) 더 심한 유전형, 더 빠른 신부전 경과와 연관됩니다.3. Compound heterozygous NPHS1 변이, NPHS1/WT1 또는 NPHS1/NPHS2 digenic 변이는 이식 필요성과 강하게 연관됩니다.4. 유전자 검사 결과 없이는 스테로이드 반응성 예측, 이식 전략, 가족상담을 체계적으로 수행하기…

In 2025, 825 patients received rare disease diagnoses through 3billion in Mexico. Rare disease patients wait an average of 4 to 6 years(Fatoumata Faye, 2024) before receiving an accurate diagnosis. Most spend years cycling through dozens of hospitals and undergoing countless repeated tests, only to be told the cause remains unknown. Mexico is no exception…

2025년, 멕시코에서 쓰리빌리언을 통해  825명의 환자가 희귀질환 진단을 받았습니다. 희귀질환 환자는 정확한 진단을 받기까지 평균 4~6년(Fatoumata Faye, 2024)이 걸립니다. 수십 곳의 병원을 전전하고, 수없이 많은 검사를 반복하면서도 ‘원인 불명’이라는 답만 돌아오는 경우가 대부분입니다. 멕시코도 예외가 아닙니다. 오히려 더 가혹한 현실이 기다리고 있습니다.  멕시코 희귀질환 진단의 현실 희귀질환의 약 80%는 유전적 원인을 갖습니다. 즉, 유전자 검사가…

Karyotype testing remains the gold-standard first-line diagnostic tool for confirming Down syndrome (DS). It reliably identifies Trisomy 21 and detects Robertsonian translocations, and in the majority of patients presenting with a typical phenotype, karyotyping alone is sufficient. That said, karyotyping has well-recognized structural limitations. Low-level mosaicism may go undetected with standard G-banding. Submicroscopic copy number…

핵형 검사(karyotype)는 다운증후군(Down syndrome, DS) 확진을 위한 1차 표준 검사로, Trisomy 21 확인과 Robertsonian 전좌형 감별에 있어 가장 신뢰도 높은 검사입니다. 대부분의 전형적인 경우에서는 핵형 검사만으로 충분합니다. 그러나 핵형 검사가 탐지하지 못하는 영역이 분명히 존재합니다. 저수준 모자이시즘(low-level mosaicism), 미세결실/중복(submicroscopic copy number variants), point mutation이 대표적입니다. 이 글은 모든 DS 환자에게 추가 유전자 검사를 권고하기 위한…