[카테고리:] 시리즈 (Series)

ko-label: Sanger 가족검사 가이드 en-label: Sanger Family Testing Guide related-series: ngs-data-analysis-workflow ko-description: 유전자 검사에서 발견된 변이를 가족검사로 확인하는 과정을 설명합니다. 가족검사가 필요한 이유, Sanger로 확인할 수 있는 변이와 그렇지 않은 변이, 결과지의 변이 정보를 읽는 법까지 담았습니다. en-description: Explaining how variants found in a genetic test are confirmed through family testing. It covers why family…

ko-label: HGVS 표기법 읽기 en-label: HGVS Notation related-series: ngs-data-analysis-workflow ko-description: 유전자 검사 결과지의 변이 정보를 정확하게 읽는 법을 설명합니다. 변이 표기법에 대한 설명, 같은 변이인데 다르게 표기된 경우 무엇을 기준으로 확인할 지 담았습니다. en-description: Explaining how to accurately read the variant information on a genetic test report. It covers how variant notation works, and —…

ko-label: Secondary Findings 시리즈 en-label: Secondary Findings Series related-series: ngs-data-analysis-workflow ko-description: 원래 목적과 무관하게 발견되는 의학적으로 중요한 결과, Secondary Findings를 단계별로 짚어봅니다. en-description: A step-by-step guide to secondary findings — the medically actionable results a test uncovers beyond its original purpose. image:

ko-label: 만나러 갑니다 en-label: Meet the Clinician related-series: long-read-undiagnosed-cases ko-description: 희귀질환 진료 현장의 임상의를 직접 만나, 진단 여정과 유전자 검사 경험을 듣습니다. en-description: Interviews with clinicians on the front line of rare disease care, on diagnostic journeys and genetic testing. image:

ko-label: ACMG 가이드라인 쉽게 읽기 en-label: ACMG Guidelines Made Easy related-series: interpretation-notes, variant-interpretation-series, 3billion-reanalysis ko-description: 유전자 검사 리포트 속 변이 분류 기준, ACMG 28개 룰을 증거 그룹별로 하나씩 풀어 설명합니다. en-description: A plain-language walkthrough of the 28 ACMG rules behind every variant classification, grouped by evidence type. image:

ko-label: 롱리드 미진단 해결 사례 en-label: Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing related-series: ngs-data-analysis-workflow, variant-interpretation-series, 3billion-reanalysis ko-description: 롱리드 시퀀싱으로 찾아낸 실제 미진단 해결 사례를 살펴봅니다. en-description: Real cases where long-read sequencing recovered the variants short-read missed, reviewed study by study. image:

ko-label: 판독노트 (Interpretation Notes) en-label: Interpretation Notes related-series: variant-interpretation-series, beyond-the-variant, monthly-reanalysis-report ko-description: 실제 판독 과정에서 마주치는 기준과 판단 근거를 정리합니다. en-description: Notes from our analysts on the criteria and reasoning behind real variant interpretation decisions. image:

ko-label: 변이 해석 시리즈 en-label: Variant Interpretation Series related-series: beyond-the-variant, interpretation-notes, monthly-reanalysis-report ko-description: ACMG/AMP 가이드라인과 VUS 해석 등, 변이 분류의 기준과 최신 흐름을 깊이 있게 다룹니다. en-description: An in-depth look at variant classification, from ACMG/AMP guidelines to how far a VUS can be interpreted. image:

ko-label: NGS 데이터 분석 과정 정리 en-label: NGS Data Analysis Workflow related-series: gebra-use-guide, variant-interpretation-series, long-read-undiagnosed-cases ko-description: 시퀀싱 raw data가 임상 리포트가 되기까지, NGS 데이터 분석 과정을 단계별로 정리합니다. en-description: A step-by-step walkthrough of how raw sequencing data becomes a clinical report. image:

ko-label: 연말 결산 (Year in Review) en-label: Year in Review related-series: monthly-reanalysis-report, gebra-use-guide, beyond-the-variant ko-description: 한 해 동안 가장 많이 읽힌 콘텐츠와 리포트를 모아, 임상 현장의 관심사를 되짚어봅니다. en-description: A year-end roundup of our most-read blogs and most-downloaded reports, revisiting what clinicians cared about. image: