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Reproductive Genetic Carrier Screening (RGCS): When and Who to Recommend It To — A Clinical Guide from 5 Year Outcome Data
Key Takeaways Reproductive genetic carrier screening (RGCS) is no longer reserved for patients with a specific family history or ancestry. Recent guidelines in the US, Europe, and Australia increasingly recommend offering RGCS to anyone planning a pregnancy or in early pregnancy, regardless of background. The gap is between recommendation and practice. When to offer it,…
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생식 유전자 캐리어 스크리닝(RGCS), 언제·누구에게 권해야 할까 — 5년 추적 근거로 본 임상 가이드
핵심 요약 RGCS는 더 이상 특정 가족력이나 인종적 배경이 있는 사람에게만 권하는 검사가 아닙니다. 최근 미국·유럽·호주의 여러 진료지침은 임신을 계획 중이거나 임신 초기인 모든 사람에게 RGCS를 제공하도록 권고하는 방향으로 이동하고 있습니다. 문제는 “권고”와 “실제 임상 현장에서의 안착” 사이에 거리가 있다는 점입니다. 언제, 어떤 환자에게, 어떻게 설명하고, 결과를 받은 뒤에는 어떻게 상담해야 하는지에 대한 구체적인 근거는…
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유전체 신생아 선별(gNBS), 기존 검사가 놓친 8명을 찾다 — 칭다오 9,992명 WGS 코호트
핵심요약 들어가며 유전체 기반 신생아 선별(gNBS)을 두고 임상 현장이 던지는 질문은 단순합니다. 기존 생화학 선별이 이미 하던 일을 WGS가 정말 더 잘하는가, 아니면 더 많은 변이를 보여줄 뿐인가. 2026년 6월 Nature Health에 발표된 칭다오 전향적 코호트 연구는 이 질문에 비교적 직접적인 답을 줍니다. 출생 직후 신생아 9,992명에게 WGS를 시행하고, 결과를 최대 약 5년까지 추적하며 기존…
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Genomic Newborn Screening (gNBS) Caught 8 Cases Conventional Tests Missed — A 9,992-Newborn WGS Cohort From Qingdao
Summary Why this question matters Clinicians weighing gNBS tend to ask one practical question: does WGS actually do the job biochemical screening already does — only better — or does it simply surface more variants? A prospective cohort study published in Nature Health in June 2026 offers a fairly direct answer. Researchers performed WGS on…
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NICU 아이들을 위한 Rapid WGS: 유전체 진단은 얼마나 빨라질 수 있을까
신생아 집중치료실 (Neonatal Intensive Care Unit, NICU)은 늘 시간과의 싸움입니다. 생후 며칠 혹은 몇 주밖에 되지 않은 아이가 원인을 알 수 없는 중증 증상을 보일 때, 의료진은 제한된 정보 안에서 빠른 치료 결정을 내려야 합니다. 그러나 유전적 원인이 의심되는 상황에서도, 기존 검사 체계에서는 정확한 진단까지 상당한 시간이 소요되는 경우가 많습니다. 그 사이 환아의 상태는 빠르게…
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Rapid WGS for NICU Patients: When time determines survival, how fast can genomic diagnosis be?
The Neonatal Intensive Care Unit (NICU) is, by nature, a race against time. When a newborn—only days or weeks old—presents with severe symptoms of unknown origin, clinicians must make critical treatment decisions with limited information and under intense time pressure. Even when a genetic cause is strongly suspected, conventional diagnostic workflows often require weeks or…
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Key to Differential Diagnosis of hEDS vs. vEDS: Limitations of the Beighton Score and the Role of Genetic Testing
Simple Flexibility or a Life-Threatening Connective Tissue Disorder? The Diagnostic Trap — Where “Flexible” Ends and “Life-Threatening” Begins Imagine a female patient in her 20s presenting with excessive joint laxity. She has a Beighton Score of 7, skin hyperextensibility, and a history of recurrent dislocations. At first glance, this appears consistent with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome…
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hEDS vs vEDS 감별 진단의 핵심: Beighton Score의 한계와 유전자 검사의 역할
단순 유연성인가, 치명적 결합조직 질환인가? 진단의 함정 — “유연한 것”과 “위험한 것”의 경계 관절이 너무 잘 늘어난다며 찾아온 20대 여성 환자 떠올려 보십시오. Beighton Score 7점, 피부 과탄력성, 재발성 탈구 병력까지. 교과서적인 hEDS처럼 보입니다. 하지만 환자의 가족 중 누군가가 원인 불명의 동맥 파열로 사망했다는 사실이 마음에 걸릴 겁니다. 하지만 이 불안을 바로 해소할 방법이 없어…
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The Rare Disease Diagnostics Market: Beyond “Expansion” Toward a True Paradigm Shift
Three years ago, 3billion published a summary of which diseases could be diagnosed through genetic testing. At the time, the list was genuinely impressive — hundreds of single-gene disorders, chromosomal abnormalities, and complex genetic syndromes had come within reach of clinical testing, opening new possibilities for the field. Looking back from 2026, though, something feels…
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2026년 희귀질환 진단 시장은 ‘패러다임 전환’ 국면
3년 전, 쓰리빌리언은 유전자 검사를 통해 어떤 질환을 진단할 수 있는지를 정리한 바(링크) 있습니다. 당시 그 목록은 분명 인상적이었습니다. 수백 가지의 단일 유전자 질환, 염색체 이상, 복합적 유전 증후군이 검사 범위 안에 들어와 있었고, 임상 현장에 새로운 가능성을 제시하는 수준이었습니다. 그러나 2026년 현재의 시점에서 그때를 돌아보면, 묘한 감각이 듭니다. 불과 2~3년 사이에 유전자 검사의 범위와…