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동기능부전증후군(Sick sinus syndrome, SSS)은 굴심방결절 이상으로 부적절한 서맥, 굴정지, 서맥–빈맥 양상이 나타나는 질환군입니다. 나이가 들수록 발생 위험이 가파르게 올라가며, 5년마다 약 73%씩 높아집니다. 그래서 영구 심박조율기 삽입의 대표적 원인이 됩니다. 일부는 유전으로 생기며, SCN5A나 HCN4 같은 유전자의 변이가 굴심방결절의 자극 생성을 방해합니다. 이른 나이에 나타나거나 가족력이 있는 SSS, 특히 심장이 구조적으로 정상인 경우에는 유전적 원인을…

👉 Read the previous article in this series (You had exome sequencing—and it revealed a completely unrelated condition?) Exome sequencing can uncover a large number of genetic variants. That does not mean, however, that every piece of genetic information unrelated to a patient’s current symptoms is reported back to them. The American College of Medical…

👉이 시리즈의 이전 아티클(엑솜검사를 받고, 전혀 다른 질환이 발견될 수도 있다고요?) 확인하기 엑솜 검사에서는 수많은 유전변이가 발견될 수 있습니다. 그렇다고 현재 증상과 관계없는 모든 유전정보를 환자에게 알려주는 것은 아닙니다. 미국의 임상유전학 전문학회인 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)는 예방이나 치료를 통해 건강 결과를 개선할 수 있는 일부 유전자(및 관련 질환)를 별도로 확인하도록 권고하고 있습니다.…

If you’ve spent any time in rare disease diagnostics, you know the drill: the phenotype points one way, the first test comes back negative, and now you’re stuck asking questions instead of answers. Was the gene even covered well enough? Is that variant sitting in VUS purgatory because nobody’s revisited it? Or is the answer…