[카테고리:] 블로그 (Blog)
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왜 모든 변이를 Sanger로 확인할 수 없을까?
Exome·Genome 검사 후 가족검사에서 꼭 알아야 할 점 Exome이나 Genome 검사 결과를 받아본 뒤, 임상의나 보호자는 자연스럽게 가족검사를 떠올리게 됩니다. 그래서 많은 고객분들이 Exome·Genome 결과를 확인한 뒤, 쓰리빌리언의 Sanger sequencing 기반 가족검사 서비스인3B-VARIANT를 통해 가족검사를 의뢰하고자 합니다. 하지만 실제로 3B-VARIANT를 진행하려고 하면, 다음과 같은 상황을 마주하기도 합니다. “해당 변이는 Sanger sequencing 기반 가족검사가 제한될 수…
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Duo / Trio Analysis, Now as Fast as Proband-only Analysis
Duo / Trio analysis is not a new concept in genomic analysis. Family-based analysis has long been utilized as a core method to enhance diagnostic accuracy. Nevertheless, many analysis pipelines have operated under the unspoken assumption that “Duo / Trio analysis is inherently slower.” This latest GEBRA™ update began by viewing this premise not as a…
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Duo / Trio 분석, 이제 Proband만큼 빨라집니다
유전체 분석에서 Duo / Trio 분석은 새로운 개념이 아닙니다.가족 기반 분석은 이미 오래전부터 진단 정확도를 높이는 핵심 방법으로 활용되어 왔습니다. 그럼에도 불구하고, 많은 분석 파이프라인에서는 여전히 다음과 같은 전제가 암묵적으로 받아들여져 왔습니다. “Duo / Trio 분석은 본질적으로 느릴 수밖에 없다.” GEBRA™의 이번 업데이트는 이 전제를 단순한 성능 문제가 아닌 분석 구조의 문제로 바라보는 데서 출발하였습니다.…
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Beyond NIPT: Bridging the 60% Genetic Risk Gap with gNBS
Introduction: The Missing Piece in the NIPT Era Over the last decade, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) has revolutionized prenatal care. While screening efficacy for major aneuploidies like T13, T18, and T21 now approaches 99%, a significant clinical gap remains. In practice, a vast majority of congenital anomalies are not caused by chromosomal numerical aberrations, but…
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NIPT ‘저위험군’이 간과하는 60%의 위험: de novo 변이와 gNBS
들어가며: NIPT 중심 시장, 우리가 놓치고 있는 것들 지난 10년간 산전 진단 시장은 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)를 중심으로 비약적인 성장을 거듭해 왔습니다. T13, T18, T21 등 주요 염색체 이배체성(Aneuploidy)에 대한 선별률은 99%에 육박하지만, 정작 임상 현장에서 마주하는 희귀 질환 환아들의 상당수는 염색체 수적 이상이 아닌 단일 유전자 변이(Single Gene Variant)에 기인합니다. 단순히 염색체의 외형적 숫자를 세는…
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GEBRA™ HPO Visualizer
The newly introduced HPO Visualizer transforms complex symptom data into intuitive visual information, dramatically improving readability and interpretation efficiency during phenotype-driven analysis. 💡 What’s New? 🧭 Where to Find It? In the variant list, click the 📘 View disease details icon next to any disease name. Along with the existing disease information, you will find…
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GEBRA™ HPO Visualizer
이번 업데이트를 통해 도입된 HPO Visualizer는 복잡한 증상 데이터를 직관적인 시각 정보로 전환하여, 질병-환자 간 증상 해석의 가독성과 판독 효율을 획기적으로 개선합니다. 💡 무엇이 편해졌나요? 🧭 어디에서 확인할 수 있나요? 변이 목록의 각 질병명 옆에 있는 📘 View disease details 아이콘을 클릭하면, 기존과 동일한 질병 정보와 함께 현재 환자와 해당 질병 간 증상 분포를 시각화한 Visualizer…
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GEBRA™ Reports Now Support French!
We are thrilled to announce the official release of the French Report Support feature—one of our most requested updates! With this release, report language support expands beyond Korean and English to include French, reaching a global community of over 300 million French speakers worldwide. 💡 Why French Reports? In the past, users collaborating with French-speaking…
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GEBRA™ 리포트, 이제 ‘프랑스어’로 더 넓게 소통하세요!
그동안 많은 사용자분께서 요청해 주셨던 ‘프랑스어 리포트 지원 기능’이 드디어 정식 출시되었습니다! 이번 업데이트를 통해 한국어와 영어를 넘어, 전 세계 3억 명이 사용하는 프랑스어권까지 지원 범위를 넓히게 되었습니다. 💡 왜 불어 리포트가 도입되었나요? 기존에 프랑스어권 기관과 협력하거나 리포트를 제출해야 했던 사용자분들은 리포트 생성 후 별도의 번역 과정을 거쳐야 하는 번거로움이 있었습니다. 이러한 언어 장벽을 허물고…
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GEBRA™: Automated Data Transfer & Analysis for 3billion Sequencing Samples
We are excited to announce a major update to GEBRA™: the new Automated Sequencing Data Transfer feature! When ordering analysis for samples sequenced by 3billion, you can now experience a faster and more secure service simply by entering your 3billion ID. This update eliminates the need for tedious manual file uploads, ensuring a seamless workflow…