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📍Key Takeaways EDS는 어떤 질환일까 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐 합성·구조 이상으로 생기는 유전성 결합조직 질환군입니다. 결합조직은 관절, 피부, 혈관, 장기 등 전신에 분포하므로 증상이 여러 계통에 걸쳐 나타납니다. 2017년 국제 분류 기준에 따라 현재 13가지 아형으로 분류되며, 관련 유전자는 19종 이상입니다. 아형에 따라 임상 양상과 예후가 크게 달라지므로, 아형 구분이 진료 방향 결정의 첫걸음입니다.…

📌 Series Introduction This series is authored by clinical genetics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization has become commonplace, we focus on what interpreters truly need to understand and how they should exercise clinical judgment after automated tools have done their part. Each episode centers on a specific disease group, exploring…

📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다.AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Key Takeaway 같은…

📍Key Takeaways 1. Resolving Genetic Heterogeneity and Inheritance Uncertainty TCS is caused by mutations in TCOF1, POLR1B, POLR1C, or POLR1D. Genetic testing is essential to differentiate between autosomal dominant and recessive inheritance, resolving uncertainties that clinical observation alone cannot address. 2. Enhancing Accuracy in Recurrence Risk Counseling Misclassifying the inheritance pattern based solely on phenotype…

📍Key Takeaways 1. 유전적 이질성과 유전 양식의 불확실성 해소 TCS는 TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D 등 다양한 유전자에 의해 발생하며, 유전자에 따라 상염색체 우성 또는 열성으로 유전 양식이 달라집니다. 유전자 검사는 임상적 추측을 넘어 정확한 유전 모델을 확정하는 필수 단계입니다. 2. 재발 위험 상담의 정확도 향상 임상 표현형만으로는 유전 양식을 오분류할 위험이 있으며, 이는 재발률 상담(25%…

📍Key Takeaways Missed Part 1? Read it here! [Go to Article] Why do raw data and clinical reports differ? “Why wasn’t this variant reported?” After WES/WGS testing, many users review their VCF files (annotated data).And very naturally, they ask questions like: To answer these questions, we need to clarify one key point first. Raw data…

📍Key Takeaways 1편을 놓친 분들은 먼저 확인하세요! 바로가기 “이 변이는 있는데 왜 보고되지 않았나요?” WES/WGS 검사를 진행한 이후, 많은 고객들이 VCF file을 (annotated data)를 확인합니다. 그리고 매우 자연스럽게 이런 질문을 하십니다. 이 질문에 답하려면 먼저 한 가지를 분명히 해야 합니다. Raw data와 리포트는 ‘다른 목적의 데이터’입니다 NGS 분석을 통해 얻는 데이터는 크게 두 가지입니다. 1)…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of…

2026년 4월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 81명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…

📍Key Takeaways When you order a genomic test and receive a report, you typically see a summary of a few variants along with their interpretations.However, behind those results lies a much more complex analytical process than it may appear. In this article, we will walk through how WES/WGS-based testing is actually performed, focusing on the…