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![NGS 데이터는 어떻게 만들어질까? | NGS 데이터 분석 과정 정리 [1편]](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/04/04180534/5.png)
NGS 데이터는 어떻게 만들어질까? | NGS 데이터 분석 과정 정리 [1편]
📍Key Takeaways 유전체 검사를 의뢰하고 결과 리포트를 받아보면, 몇 개의 변이와 해석 결과가 정리된 문서를 보게 됩니다. 하지만 그 결과 뒤에는 생각보다 훨씬 복잡한 분석 과정이 숨어 있습니다. 이번 글에서는 WES/WGS 기반 검사가 실제로 어떻게 이루어지는지, 임상적으로 중요한 흐름만 짚어서 설명드리겠습니다. NGS 분석은 3단계로 이루어진다 전체 workflow는 크게 세 단계입니다. 이 구조를 이해하는 것이 NGS…
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KYNU Reconsidered: A Missing Piece in the IDO1 Inhibitor Story?
📍Key Takeaways1. CD8 T cells can’t degrade kynurenine — KYNU is missing. That’s why T cell suppression persists even when IDO1 is blocked. 2. G-APCs express 32× more KYNU than M-APCs. The APC subtype in the tumor microenvironment may determine whether kynurenine-induced suppression happens at all. 3. KYNU-expressing G-APCs restore CD8 T cell function —…
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KYNU의 재발견: IDO1 억제제 실패의 돌파구가 될까
📍Key Takeaways1. CD8 T세포는 키뉴레닌을 분해하지 못합니다. KYNU가 없기 때문입니다. IDO1을 차단해도 T세포 억제가 지속되는 이유가 여기 있습니다. 2. G-APC는 M-APC보다 KYNU를 32배 더 발현합니다. 종양 미세환경 내 어떤 APC 서브타입이 존재하느냐가 키뉴레닌 유발 억제 여부를 결정할 수 있습니다. 3. KYNU 발현 G-APC는 직접 접촉 없이도 CD8 T세포 기능을 회복시킵니다. 면역 결과를 결정하는 건 신호전달만이…
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Episode 6 – Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal of moving beyond simply “finding variants” toward…
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Episode 6 – Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Cornelia de…
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Marfan Syndrome: A Summary of Genetic Causes and Ghent Criteria
📍Key Takeaways Marfan syndrome is a systemic connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene. Affecting approximately 1 in 5,000 individuals worldwide, it carries life-altering cardiovascular risks that are largely preventable with timely diagnosis and surveillance. Yet diagnostic delay — averaging 5 to 7 years in published cohorts — remains a persistent…
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마르판 증후군: 유전적 원인과 Ghent 진단 기준 요약
📍Key Takeaways 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 FBN1유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 전신성 결합 조직 질환입니다. 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명의 유병률을 보이며, 조기에 진단하고 적절히 관리하면 충분히 예방 가능한 심혈관 합병증을 동반합니다. 하지만 문제는 확실한 진단을 받기까지 걸리는 시간입니다. 문헌에 보고된 평균 진단 지연은 5~7년에 달하며, 이는 여전히 해결되지 않은 과제입니다. 본 리뷰는 마르판 증후군이…
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Fragile X Syndrome: The FMR1 Mutation Hidden Behind Autism and Intellectual Disability
📍Key Takeaways Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability and features of autism spectrum disorder. It is the most common single-gene cause of inherited intellectual disability, and it carries an average diagnostic delay of several years from initial clinical concern. 1. FMR1 and CGG Repeat Expansion — How Full Mutation…
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Fragile X Syndrome: 평균 3-4년의 진단 지연, 어떻게 줄일까
📍Key Takeaways 1. Fragile X Syndrome은 유전성 지적장애의 가장 흔한 단일 원인으로, 남성 약 4,000명 중 1명 ~ 7,000명 중 1명, 여성 약 8,000명 중 1명 ~ 11,000명 중 1명 빈도로 발생합니다. 2. FMR1 유전자의 CGG 반복 수에 따라 Full Mutation(≥200회)과 Premutation(55~199회)으로 구분되며, 두 군의 임상 양상과 유전 리스크는 크게 다릅니다. 3. Premutation 보인자는 FXTAS(취약…
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Episode 5 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) : Beyond the Variant
📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal of moving beyond simply “finding variants” toward…