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This series focuses on what human interpreters truly need to understand and judge after automated prioritization, in an era where AI-based variant interpretation tools have become commonplace. Each episode centers on a specific disease group, exploring both the underlying genetic mechanisms and the clinical spectrum, and aims to share perspectives needed to move beyond simply…

이 시리즈는 AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Episode 0 — Beyond the Variant 📌 Series Introduction 이 시리즈는 AI 기반…

Why family studies matter after Exome or Genome sequencing 1. From “a variant” to “a diagnosis” Exome and genome sequencing can identify thousands of genetic variants in a single test. However, once results are returned, clinicians and families often face the same fundamental question: “Is this variant truly responsible for my child’s symptoms?” Answering this…

What to know about family testing after Exome or Genome sequencing After receiving Exome or Genome sequencing results, clinicians and families naturally begin to consider family testing. For this reason, many customers request family testing through 3B-VARIANT, 3billion’s Sanger sequencing–based family study service, after reviewing Exome or Genome results. However, when attempting to proceed with…

Exome·Genome 검사 후 가족검사에서 꼭 알아야 할 점 Exome이나 Genome 검사 결과를 받아본 뒤, 임상의나 보호자는 자연스럽게 가족검사를 떠올리게 됩니다. 그래서 많은 고객분들이 Exome·Genome 결과를 확인한 뒤, 쓰리빌리언의 Sanger sequencing 기반 가족검사 서비스인3B-VARIANT를 통해 가족검사를 의뢰하고자 합니다. 하지만 실제로 3B-VARIANT를 진행하려고 하면, 다음과 같은 상황을 마주하기도 합니다. “해당 변이는 Sanger sequencing 기반 가족검사가 제한될 수…