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시야의 중심이 점차 흐려지고, 읽기나 얼굴을 알아보는 것이 어려워진다면 망막의 중심부인 황반(macula)의 이상을 의심할 수 있습니다. 황반에 영향을 미치는 질환은 다양한데, 그중 Stargardt disease는 소아·청소년기에 시작되는 대표적인 유전성 황반변성(inherited macular degeneration)입니다. 이번 Clinical Series에서는 Stargardt disease의 주요 임상 특징과 함께, ABCA4 유전자 변이가 어떻게 망막에 lipofuscin을 축적시키고 시력 저하로 이어지는지 살펴보겠습니다. Stargardt disease는 주로 ABCA4…

임신 제3삼분기(28주 이후)에 가장 안전한 수면 자세는 왼쪽이든 오른쪽이든 옆으로 눕는 것입니다. 임신 후기에 똑바로 누워(바로 누운 자세) 자는 것은 후기 사산 위험을 2배 이상 높이는 것과 관련이 있습니다. 바로 누워 자는 자세는 태아의 성장을 저해하여 재태 연령에 비해 작은 아기(SGA)로 태어날 확률을 높일 수 있습니다. 주요 위험 기전은 자궁이 주요 혈관을 압박하여 아기에게 가는…

GEBRA가 궁금했지만, 데모 신청부터 시작하는 것이 부담스러웠다면 이제 먼저 직접 확인해보세요. GEBRA 체험 페이지가 새롭게 오픈했습니다. 별도의 데모 미팅 없이 GEBRA의 실제 화면을 따라가며 변이 해석 워크플로우가 어떻게 진행되는지 직접 살펴볼 수 있습니다. 실제 분석 흐름을 그대로 따라가보세요 체험 페이지에서는 하나의 샘플을 따라 GEBRA의 주요 분석 과정을 단계별로 확인할 수 있습니다. 단순한 제품 소개 화면이…

반복되는 뇌졸중과 광범위한 백질변성이 관찰되고, 가족력이나 비교적 이른 발병 등 유전성 원인을 시사하는 소견이 동반된다면 hereditary cerebral small vessel disease (CSVD)를 고려할 필요가 있습니다. 대표적인 질환으로 CADASIL과 CARASIL이 있습니다.  두 질환은 임상적으로 상당히 비슷하지만, 관련 유전자와 유전 양상, 그리고 변이 해석에서 중요한 차이가 있습니다. CADASIL은 NOTCH3, CARASIL은 주로 HTRA1의 biallelic pathogenic variant와 관련됩니다. HTRA1에서는 heterozygous…

신생아 선별검사(NBS) 프로그램은 국가마다 상당한 차이를 보입니다. 선별검사 대상 질환의 수는 각국의 보건 정책에 따라 단일 질환에서 40개 이상까지 다양합니다. 이러한 차이는 근거 요구 수준, 비용 효율성 분석, 의료 시스템 구조의 차이에서 비롯됩니다. 하지만 심각한 장애나 사망을 예방하기 위해 치료 가능한 질환을 조기에 발견한다는 핵심 목표는 전 세계적으로 동일합니다. 유전체 기술의 발전은 전 세계적으로 선별검사…

유전체 시퀀싱 결과에서 변이가 대부분 동형접합으로 나타나는 긴 구간이 관찰될 때가 있습니다. 이러한 동형접합영역(ROH, Region of Homozygosity) 은 환자의 유전 양상에 대한 중요한 단서를 제공하며, 임상적으로 의미 있는 유전 기전을 찾는 출발점이 되기도 합니다. 큰 ROH를 만들 수 있는 대표적인 기전 중 하나가 단친이염색체(UPD, Uniparental Disomy) 입니다. 그러나 ROH가 있다고 해서 반드시 UPD인 것은 아니며,…

임신 초기 72시간에는 믿을 만한 임신 증상이 없습니다. 아직 착상도, 호르몬 생성도 시작되지 않았기 때문입니다. 착상은 보통 배란 후 6~12일에 일어나고, 임신 호르몬인 hCG는 그로부터 약 6~8일이 지나야 나타납니다. 생리를 거르거나 메스꺼움을 느끼는 것 같은 진짜 초기 신호는 대개 수정 후 몇 주가 지나서 시작되며, 첫 3일 안에 나타나지 않습니다. 이 시기에 가장 도움이 되는…