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When evaluating patients who present with both peripheral neuropathy and cardiomyopathy, the possibility of hereditary transthyretin (hATTR) amyloidosis must always be considered in the differential diagnosis. hATTR amyloidosis is a condition in which an average of 5.8 years elapses from symptom onset to confirmed diagnosis (Bhadola et al., 2020). Throughout this period, TTR amyloid accumulates…

말초신경병증과 심근병증이 함께 나타나는 환자를 진료할 때, 유전성 트랜스타이레틴(hATTR) 아밀로이드증일 확률을 반드시 염두해야 합니다. hATTR 아밀로이드증은 증상 발현부터 확진까지 평균 5.8년이 소요되는 질환입니다(Bhadola et al., 2020). 이 기간 동안 TTR 아밀로이드는 신경계와 심장에 비가역적 손상을 축적합니다. 두 장기의 침범이 각각 흔한 질환으로 설명되기 쉬운 만큼, 다계통 패턴을 하나의 맥락으로 연결하지 않으면 진단은 계속 지연됩니다. 조기…

With the remarkable advances in gene therapy in recent years, spinal muscular atrophy (SMA)—once considered an untreatable disease—has undergone a major shift in its clinical paradigm. When detected early, SMA is now a treatable condition. As a result, SMA has been incorporated into newborn screening (NBS) programs in many countries, helping save the lives of…

최근 유전자 치료 기술의 눈부신 발전으로, 불치병으로 여겨졌던 척수성 근위축증(SMA)은 조기에 발견 하면 치료가 가능한 질환으로 패러다임이 바뀌었습니다. 이에 따라 전 세계적으로 신생아 선별검사(NBS)에 SMA가 포함되면서 수많은 아이들의 생명을 구하고 있습니다. 하지만 생명과학과 유전학의 세계는 우리가 생각하는 것보다 훨씬 더 오묘하고 복잡합니다. 오늘은 최근 The American Journal of Human Genetics에 발표된 연구 결과를 바탕으로, 유전자…