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Episode 14: The Cause of Inherited Macular Degeneration and ABCA4
When the center of the visual field gradually blurs and reading or recognizing faces becomes difficult, an abnormality of the macula — the central region of the retina — may be suspected. A number of conditions affect the macula, and among them Stargardt disease is a representative inherited macular degeneration that begins in childhood or…
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Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4
시야의 중심이 점차 흐려지고, 읽기나 얼굴을 알아보는 것이 어려워진다면 망막의 중심부인 황반(macula)의 이상을 의심할 수 있습니다. 황반에 영향을 미치는 질환은 다양한데, 그중 Stargardt disease는 소아·청소년기에 시작되는 대표적인 유전성 황반변성(inherited macular degeneration)입니다. 이번 Clinical Series에서는 Stargardt disease의 주요 임상 특징과 함께, ABCA4 유전자 변이가 어떻게 망막에 lipofuscin을 축적시키고 시력 저하로 이어지는지 살펴보겠습니다. Stargardt disease는 주로 ABCA4…
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서울아산병원 이범희 교수 “신생아 희귀질환 500여개, ‘K-gNBS’로 증상 전 찾는다”
“신생아기는 유전검사가 공중보건적으로 가장 큰 혜택을 줄 수 있는 시기입니다. 질환을 조기에 발견해 적절히 관리하면 아이의 삶의 질과 치료 효과를 크게 높일 수 있기 때문입니다. ‘K-gNBS’ 사업의 궁극적인 목표는 모든 아기가 검증된 검사를 통해 건강한 삶을 시작하고, 부모가 이를 충분히 알고 선택할 수 있도록 하는 것입니다.” 유전체 분석 기술이 발전하면서 선천성대사이상질환 등 기존 신생아…
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“왜 아플까” 원인찾아 병원 삼만리…AI가 답주다
[서울=뉴시스]송종호 기자 = “팔다리에 힘이 빠지고 근육이 눈에 띄게 마르기 시작했습니다. 손이나 다리가 떨리고 걷는 것도 예전 같지 않습니다.” 근육이 빠지고 힘이 떨어지는 증상 때문에 척수성 근위축증(SMA)을 의심했던 환자가 유전자 검사를 받고 전혀 다른 희귀 신경근육질환으로 확인되는 사례가 나왔다. 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 임상 증상만으로는 정확한 원인을 찾기 어려운 신경근육질환의 특성을 보여주는 사례다. 의료…
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![[Baby Care #11] 임신 중 수면 자세: 사산 위험에 대한 과학적 근거](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/27104116/top-view-pregnant-woman-using-nursing-pillow-scaled.jpg)
[Baby Care #11] 임신 중 수면 자세: 사산 위험에 대한 과학적 근거
임신 제3삼분기(28주 이후)에 가장 안전한 수면 자세는 왼쪽이든 오른쪽이든 옆으로 눕는 것입니다. 임신 후기에 똑바로 누워(바로 누운 자세) 자는 것은 후기 사산 위험을 2배 이상 높이는 것과 관련이 있습니다. 바로 누워 자는 자세는 태아의 성장을 저해하여 재태 연령에 비해 작은 아기(SGA)로 태어날 확률을 높일 수 있습니다. 주요 위험 기전은 자궁이 주요 혈관을 압박하여 아기에게 가는…
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![[Baby Care #11] Pregnancy Sleep Position: Evidence on Stillbirth Risk](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/27104116/top-view-pregnant-woman-using-nursing-pillow-scaled.jpg)
[Baby Care #11] Pregnancy Sleep Position: Evidence on Stillbirth Risk
The safest sleep position during the third trimester of pregnancy (after 28 weeks) is on your side, either left or right. Sleeping on your back (supine position) in late pregnancy is associated with a more than two-fold increased risk of late stillbirth. The supine sleeping position can also reduce fetal growth, increasing the odds of…
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![[On the Road to Meet] “Designing the System Together as True Partners” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 2)](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/28163234/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC_2.webp)
[On the Road to Meet] “Designing the System Together as True Partners” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 2)
Key Highlights Recap of Part 1 In Part 1, Changdeok Ji shared his transition from primary care blockbusters to the rare disease space. He detailed how a tripartite alliance [Pharma – AI Diagnostics – Distributor] expanded the overall diagnostic market instead of fighting over existing market share, accelerating time-to-diagnosis for rare disease patients. PART 3.…
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![[On the Road to Meet] “Expanding the Market to Speed Up Diagnosis” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 1)](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/28163234/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC_2.webp)
[On the Road to Meet] “Expanding the Market to Speed Up Diagnosis” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 1)
Key Highlights Healthcare professionals stand on the front lines of changing rare disease patients’ lives. Yet, bridging the gap between identifying a rare condition and delivering treatment is a journey too complex for physicians to navigate alone. True transformation happens when the vision of clinicians aligns with the innovation of diagnostic providers and the resources…

