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1. Clinical Presentation: The Diagnostic Odyssey A 6-month-old male presented with feeding difficulties and failure to thrive. Echocardiography revealed Hypertrophic cardiomyopathy (HP:0001639) and mild Pulmonary valve stenosis (HP:0001642). Despite a strong clinical suspicion of Noonan syndrome, initial Chromosomal Microarray (CMA) was Normal. Instead of a “wait-and-see” approach, the clinical team opted for 3billion’s Whole Exome…

Genetic Mechanisms of GDD with Normal MRI: WES Strategies to End the Diagnostic Odyssey

2월 10, 2026

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🎯 Key Highlights 1. The Paradox of a ‘Normal’ MRI: Molecular Pathogenesis Beyond Structure In the clinical evaluation of GDD/ID, an ‘unremarkable’ MRI report should paradoxically heighten the suspicion of underlying molecular-level genetic defects. 2. Why WES is the ‘First-tier’ Choice for MRI-Normal Patients Traditional diagnostic protocols—moving from MRI to metabolic screens, then to Chromosomal…

MRI 정상인 발달지연 환아의 유전적 매커니즘

2월 10, 2026

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🎯 핵심 요약 1. MRI ‘Normal’의 역설: 구조 너머의 분자 생물학적 결함 임상 현장에서 발달지연(GDD/ID) 환자의 MRI 소견이 정상으로 보고될 때, 이는 역설적으로 분자 수준의 유전적 결함(Molecular defects) 가능성을 강력히 시사합니다. 2. 왜 MRI 정상 환자에게 WES가 ‘First-tier’인가? 전통적인 진단 경로에서는 MRI 후 대사 검사, 그 다음 마이크로어레이(CMA) 순으로 진행했습니다. 그러나 MRI가 정상인 비증후군성 발달지연에서는 거대한…

7개월 영아의 지속성 열성 경련과 발달 정체: 단순 열성 경련 너머의 SCN1A 및 드라베 증후군(Dravet Syndrome)

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🎯 핵심 요약 (Key Highlights) 1. Clinical Presentation (Odyssey) 출생 및 과거력(Past Medical History, PMH)상 특이 소견이 없던 7개월 남아 환자가 미열(Low-grade fever)과 함께 25분간 지속된 전신 강직 간대성 발작(Generalized Tonic-Clonic Seizure, GTCS)으로 응급실을 내원했습니다. 초기 진단은 단순 열성 경련(Simple Febrile Seizure)이었으나, 이후 3개월간 무열성 상태(Afebrile state)에서도 좌우 교대성 반신 간대성 경련(Hemiclonic Seizure)이 재발했습니다. 1차…

Prolonged Febrile Seizures and Developmental Plateau in a 7-Month-Old Infant: Beyond Simple Febrile Convulsions

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🎯[Key Highlights: 3 Takeaways] 1. Clinical Presentation (The “Diagnostic Odyssey”) The patient is a 7-month-old male with no significant prenatal or birth history. He presented to the ER with a generalized tonic-clonic seizure lasting 25 minutes, triggered by a low-grade fever. 2. Phenotypic Features (HPO-based) 3. Genomic Findings & Pathogenicity Genetic testing via a Targeted…

36개월 여아의 퇴행적 발달 지연과 난치성 뇌전증: MECP2 변이 및 레트 증후군(Rett Syndrome)의 임상적 고찰

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🎯 핵심 요약 (Key Highlights) 1. Clinical Presentation (Odyssey) 36개월 여아 환자는 초기 운동 발달은 정상적이었으나, 14개월령부터 두위 성장이 둔화(획득성 소두증)되며 언어 및 기득권 손 기능의 급격한 퇴행을 보였습니다. 특히 손을 쥐어짜거나 씻는 듯한 동작(Hand-washing stereotype)이 관찰되었으며, 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증이 동반되었습니다. 2. HPO Features (표준 용어 기반) 3. Differential Diagnosis (감별 진단) 4.…

Progressive Neurodevelopmental Regression and Refractory Epilepsy in a 36-Month-Old Female: A Clinical Correlation

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