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3billion Reports Genetic Screening Results for Patients with Inherited Neuromuscular Disorders
SEOUL, South Korea, July 28, 2026 — 3billion announced that its EASY NMD genetic screening program has helped identify a range of rare genetic disorders in patients with suspected inherited neuromuscular disorders (NMDs), including spinal muscular atrophy (SMA), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). EASY NMD (EArly Screening to IdentifY…
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쓰리빌리언, 상반기 매출 72억원…전년 대비 56% 성장
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 2026년 상반기 연결 기준 매출액이 72억원으로 전년 동기(약 46억원) 대비 56% 증가했다고 13일 밝혔다. 2분기 매출은 38억원으로 전년 동기 대비 46%, 직전 분기보다 13% 증가했다. 상반기 해외 매출은 약 49억원으로 전년 동기 대비 59% 늘었으며, 전체 매출의 약 69%를 차지했다. 특히 WES·WGS 기반 희귀질환 진단 수요가 꾸준히 이어진…
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![[Baby Care #9] First 72 Hours of Pregnancy Symptoms: What Really Happens](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/12225916/young-asian-woman-looking-pregnancy-test-scaled.jpg)
[Baby Care #9] First 72 Hours of Pregnancy Symptoms: What Really Happens
There are no reliable pregnancy symptoms in the first 72 hours because implantation and hormone production have not yet begun. Implantation typically happens 6 to 12 days after ovulation, and the pregnancy hormone hCG appears only around 6 to 8 days later. True early signs like a missed period or nausea usually start weeks after…
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![[Baby Care #9] 임신 초기 72시간 증상, 실제로 무슨 일이 일어날까](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/12225916/young-asian-woman-looking-pregnancy-test-scaled.jpg)
[Baby Care #9] 임신 초기 72시간 증상, 실제로 무슨 일이 일어날까
임신 초기 72시간에는 믿을 만한 임신 증상이 없습니다. 아직 착상도, 호르몬 생성도 시작되지 않았기 때문입니다. 착상은 보통 배란 후 6~12일에 일어나고, 임신 호르몬인 hCG는 그로부터 약 6~8일이 지나야 나타납니다. 생리를 거르거나 메스꺼움을 느끼는 것 같은 진짜 초기 신호는 대개 수정 후 몇 주가 지나서 시작되며, 첫 3일 안에 나타나지 않습니다. 이 시기에 가장 도움이 되는…
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Episode 12: Marfan Syndrome — Why Does a Single FBN1 Variant Cause Systemic Disease?
Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene. Prevalence is estimated at 1 in 5,000–10,000, and the most life-threatening complication is aortic dissection. FBN1 causes disease through two mechanisms: ① a structural mechanism that weakens microfibril architecture, and ② a TGF-β signaling mechanism that drives excessive…
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Episode 12: 마르판 증후군, 왜 FBN1 하나의 변이가 전신 질환을 만드는가?
마르판 증후군(Marfan syndrome)은 FBN1 유전자의 병원성 변이로 발생하는 상염색체 우성 결합조직 질환입니다. 유병률은 약 5,000~10,000명당 1명이며, 가장 치명적인 합병증은 대동맥 박리(aortic dissection)입니다. FBN1은 ① 미세섬유(microfibril) 구조를 약화시키는 구조적 기전과 ② TGF-β 신호전달을 과활성화시키는 기전, 두 가지 경로로 질환을 일으킵니다. 같은 FBN1 유전자라도 변이 위치(도메인)에 따라 마르판 증후군 외에 Weill-Marchesani syndrome, Acromicric dysplasia 등 다른 fibrillinopathy가…
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![[Baby Care #8] 임신성 당뇨병 검사: 검사 과정과 결과 이해하기](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/06160953/thumbnail-1.png)
[Baby Care #8] 임신성 당뇨병 검사: 검사 과정과 결과 이해하기
임신 중 포도당 검사는 임신성 당뇨병(GDM)을 조기에 발견하기 위한 정기 선별검사입니다. GDM은 임신 중 일시적으로 혈당이 높아지는 상태를 말합니다. 선별검사는 보통 임신 24주에서 28주 사이에 시행되며, 1시간 포도당 부하 검사(GCT)로 시작하는 경우가 많습니다. 초기 선별검사에서 혈당 수치가 높게 나오면, 더 길고 정확한 3시간 경구 포도당 내성 검사(OGTT)를 통해 확진합니다. GDM은 산모와 태아 모두에게 위험을 초래할…
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![[Baby Care #8] The Glucose Test in Pregnancy: What to Expect](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/06160953/thumbnail-1.png)
[Baby Care #8] The Glucose Test in Pregnancy: What to Expect
The pregnancy glucose test is a routine screening for gestational diabetes mellitus (GDM), a temporary condition of high blood sugar that can develop during pregnancy. Screening typically occurs between 24 and 28 weeks of gestation and often starts with a one-hour glucose challenge test (GCT). If the initial screening test shows elevated glucose levels, a…
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VUS Reanalysis: What Actually Changes, and Who Can Change It
In brief A first test sometimes ends with only a VUS (variant of uncertain significance), and the question that follows is practical: what can be done now? Reanalysis is not a second look at the same data. It recalculates which ACMG criteria apply and at what strength. So the useful question is what new information…
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![[ACMG 가이드라인 쉽게 읽기] 마무리 특별편: ACMG 가이드라인의 실전과 한계 — “같은 가이드라인인데 왜 결과가 다를까?”](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/30160816/acmg.webp)
[ACMG 가이드라인 쉽게 읽기] 마무리 특별편: ACMG 가이드라인의 실전과 한계 — “같은 가이드라인인데 왜 결과가 다를까?”
TL;DR (바쁜 독자를 위한 3초 요약) Q1. ACMG 가이드라인에 따라 해석하는 건 모든 기관이 동일한 거 아닌가요? 💡 수사관마다 사건 해결 방식이 다르듯, 같은 수사 매뉴얼을 써도 28개 단서(룰) 중 얼마나 정밀하게 검증하느냐에 따라 결론이 달라질 수 있습니다. “맞습니다. 기본적으로 이 가이드라인을 따르지 않는 유전체 진단 기관은 없습니다.” 하지만 가이드라인은 ‘법률’이 아니라 말 그대로 ‘지침’입니다.…