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「만나러 갑니다」 ① 미운오리새끼에서 진정한 파트너로
삼성창원병원 소아신경과 이준화 교수님을 만나다. 교수님을 알게 된 지도 어느새 5년이 지났습니다. 코로나가 아직은 성행하던 그 시절, 줌으로 처음 만나 나누었던 말씀이 기억납니다. “웨비나 잘 들었어요. 서비스를 이용해 보고 싶은데 어떻게 하면 되나요?” 라는 질문에 저는 잘 설명드려 보았으나, 돌아온 첫 답변은 “그런 방식으로는 쓸 수가 없네요.” 였습니다. 병원에서 세팅된 기존 검사들과 달리, WES/WGS 기반의…
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![[Baby Care #7] Pregnancy Diet & Your Genes: What Parents Must Know](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/28162919/pregnant-woman-hands-holding-bowl-salad-1-scaled.jpg)
[Baby Care #7] Pregnancy Diet & Your Genes: What Parents Must Know
A healthy pregnancy diet works hand-in-hand with genetics to lower the risk of certain birth defects. Taking folic acid before conception can cut the risk of neural tube defects like spina bifida by more than half. Some inherited conditions, such as PKU, require a strict, specialized diet during pregnancy to protect the baby. Genetic testing…
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[Baby Care #7] 임신 식단과 유전자: 예비 부모가 꼭 알아야 할 이야기
건강한 임신 식단은 유전자와 함께 작용하여 특정 선천성 이상의 위험을 낮춰줍니다. 임신 전부터 엽산을 챙기면 이분척추 같은 신경관 결손 위험을 절반 이상 줄일 수 있습니다. PKU처럼 물려받은 일부 질환은 임신 중 엄격하고 특별한 식단으로 아기를 지켜야 합니다. 유전자 검사는 임신 전이나 초기에 숨어 있던 위험을 알려주어, 가족이 미리 준비할 시간을 줍니다. 식단과 검사는 늘 의료진이나…
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Negative Genetic Test Result: What to Say to Your Patient
When a rare disease genetic test finds no cause, patients and families almost always ask the same thing first. “So it’s not genetic?” There is no short answer. Saying “we can’t rule it out” often lands as “so you don’t know,” and patients walk away feeling the test was a waste. This article collects wording…
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유전자 검사 ‘음성(Negative)’, 환자에게 어떻게 설명할까 — 진료실 설명 문구 모음
희귀질환 유전자 검사에서 원인을 찾지 못했을 때, 환자와 가족이 가장 먼저 묻는 말은 대개 비슷합니다. “그럼 유전이 아닌 건가요?” 짧게 답하기 어려운 질문입니다. “아니라고 단정할 수는 없다”는 설명이 환자에게는 “결국 모른다는 뜻인가”로 들리기 쉽고, 검사 자체가 의미 없었다는 실망으로 이어지기도 합니다. 이 글은 그 순간에 쓸 수 있는 설명 문구를 정리해보았습니다. 회색 박스 안 문장을…
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연골저형성증과 연골무형성증, 무엇이 다른가
핵심 요약 1. 같은 유전자, 다른 자리 연골무형성증은 원인이 한 곳에 몰려 있습니다. 환자의 99% 이상이 FGFR3 c.1138 한 자리의 두 변이 중 하나를 가지고, 둘 다 같은 단백질 변화(p.Gly380Arg)를 만듭니다 [9]. 그래서 그 자리만 확인하는 표적 검사로 확진이 됩니다. 연골무형성증 자체의 유전, 진단, 치료는 소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고에서 별도로…
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Hypochondroplasia vs. Achondroplasia: What Distinguishes Them
Key summary 1. Two conditions, one gene, two hotspots Achondroplasia has an unusually concentrated molecular basis. More than 99% of patients carry one of two changes at a single position — c.1138G>A or c.1138G>C — and both produce p.Gly380Arg [9]. That concentration is what makes targeted testing so efficient, and what makes it a trap…
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![[Interpretation Notes #1] 3bCNV: WES vs. Panel Detection Criteria](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/24192354/%ED%8C%90%EB%8F%85-1-3bCNV_-WES%EC%99%80-%ED%8C%A8%EB%84%90-%EA%B2%80%EC%B6%9C-%EA%B8%B0%EC%A4%80.png)
[Interpretation Notes #1] 3bCNV: WES vs. Panel Detection Criteria
Analysis Principle: 3bCNV doesn’t read the raw sequence itself — instead, it infers variants using Depth of Coverage (DOC), the number of reads mapped to a region. WES Detection Criterion: WES, with an average coverage of about 100x, calls a CNV only when ≥3 consecutive exons show a change, in order to filter out noise.…
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[판독노트 #1] 3bCNV: WES와 패널 검출 기준
분석 원리: 3bCNV는 염기서열 자체를 직접 읽는 것이 아니라, 읽힌 Read 수인 Depth of Coverage(DOC)를 이용해 변이를 추론합니다. WES 검출 기준: 평균 Coverage가 약 100x 수준인 WES는 노이즈 차단을 위해 3개 이상의 연속된 Exon(≥ 3 consecutive exons) 변화만 CNV로 판정합니다. Gene Panel 검출 기준: 평균 Coverage가 약 300x 이상으로 높은 Gene Panel은 단일 Exon(≥ 1…
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Achondroplasia in Children: From the FGFR3 Mutation to Voxzogo, the First Targeted Therapy
Key summary 1. What is achondroplasia? Achondroplasia is a rare skeletal disorder and the most common cause of disproportionate short stature. It occurs in roughly 1 in 15,000 to 40,000 births. Despite its name, cartilage is not absent; rather, the conversion of cartilage into bone (ossification) is disrupted, which limits the growth of the long…