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소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고(Voxzogo) 완벽 정리
핵심 요약 1. 연골무형성증이란 어떤 질환인가요? 연골무형성증(Achondroplasia)은 드물지만, 가장 흔한 비대칭성 저신장증(왜소증)을 유발하는 골격계 희귀질환입니다. 전 세계적으로 약 15,000~40,000명당 1명꼴로 발생하며, ‘연골무형성증’이라는 이름과 달리 연골 자체가 없는 것이 아니라, 연골이 뼈로 바뀌는 과정(골화)에 이상이 생겨 긴뼈의 성장이 제한되는 질환입니다. 핵심 특징: 2. 연골무형성증은 왜 생기나요? — 멈추지 않는 ‘성장 브레이크’ 이 질환은 단 하나의 유전자,…
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[Baby Care #6] 착상혈 보일 때 임신 테스트기 양성 반응 나올까요?
착상혈이 보이는 시기에는 임신 호르몬 수치가 아직 너무 낮아 임신 테스트기에서 양성 반응이 나타나지 않을 수 있습니다. 임신 테스트기는 배아가 성공적으로 착상한 후에만 수치가 크게 증가하는 호르몬인 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 측정합니다. 착상혈이 멈춘 후 hCG가 가정용 임신 테스트기로 감지할 수 있는 수준에 도달하기까지는 며칠이 걸릴 수 있습니다. 가장 정확한 결과를 얻으려면 생리 예정일이 지나거나, 착상혈이 멈춘…
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[Baby Care #6] Implantation Bleeding: Will a Test Be Positive?
A pregnancy test may not be positive during implantation bleeding because hormone levels are likely still too low to be detected. Pregnancy tests measure human chorionic gonadotropin (hCG), a hormone that rises significantly only after the embryo has successfully implanted. It can take several days after implantation bleeding stops for hCG to reach a level…
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Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing (Part 1): Finding the Missing Variant in Autosomal Recessive Disease
Summary A Seoul National University Hospital team applied targeted long-read sequencing — a capture-based panel of 56 autosomal recessive genes, not whole-genome — to 78 undiagnosed patients in whom short-read sequencing (SRS) had found only one pathogenic allele. The assay recovered the missing variant in 20 of 78 patients (25.6%): 10 through structural variant detection,…
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롱리드를 이용한 미진단 해결 사례 (1) — 상염색체 열성 질환에서 놓친 변이를 찾다.
요약 상염색체 열성 질환이 의심되지만 숏리드 시퀀싱(SRS)에서 병원성 대립유전자가 하나만 검출된 미진단 환자 78명에게, 서울대병원 연구팀이 상염색체 열성 유전자 56개를 포획하는 타깃 롱리드 시퀀싱(전장 게놈이 아닌 표적 방식)을 적용했습니다. 그 결과 78명 중 20명(25.6%)에서 놓쳤던 변이를 회수했습니다. 회수 경로는 구조변이 검출 10명, Deep intron 변이의 splicing 기능 검증 3명, haplotype phasing을 통한 VUS 재분류 7명입니다.…
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[Baby Care #5] Birth Plan Template: A Simple Guide for Expecting Families
A birth plan template is a short, fill-in document that lists what you want during labor, delivery, and the first hours with your newborn. It helps you tell doctors, midwives, and nurses your preferences before the big day — so decisions feel calmer and clearer. You do not need medical training to use one. Think…
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[Baby Care #5] 출산 계획서 템플릿: 예비 가족을 위한 쉬운 안내
출산 계획서 템플릿은 진통과 분만, 그리고 아기와 함께하는 첫 몇 시간 동안 원하는 것을 적는 짧은 작성용 문서입니다. 큰 날이 오기 전에 의사, 조산사, 간호사에게 자신의 바람을 미리 전할 수 있어, 여러 결정을 더 차분하고 또렷하게 내릴 수 있습니다. 이 문서를 쓰는 데 의학 지식은 필요 없습니다. 계약서가 아니라 대화를 여는 출발점이라고 생각하면 됩니다. 의료진은…
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![Episode 11: [Rubinstein-Taybi Syndrome] Broad Thumbs, Developmental Delay, and Everything About “Transcriptional Disorders”](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/16142847/%EC%9E%84%EC%83%81-ep11.png)
Episode 11: [Rubinstein-Taybi Syndrome] Broad Thumbs, Developmental Delay, and Everything About “Transcriptional Disorders”
“My child has unusually broad and short thumbs and halluces compared with peers. His facial features look somewhat distinctive, and his development is slow. Why do such varied symptoms appear across the whole body rather than in just one organ?” Many rare genetic disorders arise from a dysfunction of a single protein or a single…
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Episode 11: [루빈스타인-테이비 증후군] 넓은 엄지손가락과 발달 지연, ‘전사 조절 질환(Transcriptional Disorder)’의 모든 것
“우리 아이는 또래보다 엄지손가락과 엄지발가락이 유난히 넓고 짧은 편입니다. 얼굴 모양도 조금 독특하고 발달도 느린데, 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 특정 단백질이나 하나의 생물학적 경로의 이상으로 발생합니다. 그러나 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)은 염색질병증(chromatinopathy)에 속하는 질환으로, 단순히 하나의 단백질 기능 이상을 넘어 세포 전체의 유전자 발현 프로그램을…
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[Baby Care #4] Early Pregnancy Symptoms: What They Mean and When Genes Matter
The earliest signs of pregnancy include a missed period, tender breasts, tiredness, nausea, and needing to pee more often. These symptoms come from rising hormones—mainly hCG and progesterone—not from any problem. Symptoms vary widely; some people feel almost nothing, and that can still be a healthy pregnancy. Genetic testing does not detect symptoms, but it…