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마르판 증후군(Marfan syndrome)은 FBN1 유전자의 병원성 변이로 발생하는 상염색체 우성 결합조직 질환입니다. 유병률은 약 5,000~10,000명당 1명이며, 가장 치명적인 합병증은 대동맥 박리(aortic dissection)입니다. FBN1은 ① 미세섬유(microfibril) 구조를 약화시키는 구조적 기전과 ② TGF-β 신호전달을 과활성화시키는 기전, 두 가지 경로로 질환을 일으킵니다. 같은 FBN1 유전자라도 변이 위치(도메인)에 따라 마르판 증후군 외에 Weill-Marchesani syndrome, Acromicric dysplasia 등 다른 fibrillinopathy가…

임신 중 포도당 검사는 임신성 당뇨병(GDM)을 조기에 발견하기 위한 정기 선별검사입니다. GDM은 임신 중 일시적으로 혈당이 높아지는 상태를 말합니다. 선별검사는 보통 임신 24주에서 28주 사이에 시행되며, 1시간 포도당 부하 검사(GCT)로 시작하는 경우가 많습니다. 초기 선별검사에서 혈당 수치가 높게 나오면, 더 길고 정확한 3시간 경구 포도당 내성 검사(OGTT)를 통해 확진합니다. GDM은 산모와 태아 모두에게 위험을 초래할…

건강한 임신 식단은 유전자와 함께 작용하여 특정 선천성 이상의 위험을 낮춰줍니다. 임신 전부터 엽산을 챙기면 이분척추 같은 신경관 결손 위험을 절반 이상 줄일 수 있습니다. PKU처럼 물려받은 일부 질환은 임신 중 엄격하고 특별한 식단으로 아기를 지켜야 합니다. 유전자 검사는 임신 전이나 초기에 숨어 있던 위험을 알려주어, 가족이 미리 준비할 시간을 줍니다. 식단과 검사는 늘 의료진이나…

분석 원리: 3bCNV는 염기서열 자체를 직접 읽는 것이 아니라, 읽힌 Read 수인 Depth of Coverage(DOC)를 이용해 변이를 추론합니다. WES 검출 기준: 평균 Coverage가 약 100x 수준인 WES는 노이즈 차단을 위해 3개 이상의 연속된 Exon(≥ 3 consecutive exons) 변화만 CNV로 판정합니다. Gene Panel 검출 기준: 평균 Coverage가 약 300x 이상으로 높은 Gene Panel은 단일 Exon(≥ 1…

“우리 아이는 또래보다 엄지손가락과 엄지발가락이 유난히 넓고 짧은 편입니다. 얼굴 모양도 조금 독특하고 발달도 느린데, 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 특정 단백질이나 하나의 생물학적 경로의 이상으로 발생합니다. 그러나 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)은 염색질병증(chromatinopathy)​에 속하는 질환으로, 단순히 하나의 단백질 기능 이상을 넘어 세포 전체의 유전자 발현 프로그램을…

신생아 선별검사는 태어난 지 며칠 안에 하는 기본 검사로, 드물지만 치료할 수 있는 병을 일찍 찾아냅니다. 아기의 발뒤꿈치에서 피 몇 방울을 받고, 청력과 심장을 확인하면 대개 끝납니다. 증상이 나타나기 전에 병을 찾으면, 심각한 손상을 막을 수 있는 치료를 일찍 시작할 수 있습니다. 검사에서 양성이 나왔다고 해서 진단은 아닙니다. 확인 검사가 필요하다는 뜻입니다. 선별검사 결과가 애매하거나…

명확한 환경적 유발 요인이 없는 재발성 횡문근융해증은 유전자 검사의 필요성을 강력히 시사하는 징후입니다. 기저 원인으로는 대사성 근병증, 근이영양증, 이온 채널 병증 등이 흔합니다. 전장 엑솜 시퀀싱과 같은 유전 검사는 확정 진단을 제공하여 침습적인 근생검의 필요성을 줄여줄 수 있습니다. 정확한 유전 진단은 유발 요인 회피, 식단 조절, 장기적인 추적 관찰 등 환자 관리에 중요한 정보를 제공합니다.…