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유전체 신생아 선별(gNBS), 기존 검사가 놓친 8명을 찾다 — 칭다오 9,992명 WGS 코호트
핵심요약 들어가며 유전체 기반 신생아 선별(gNBS)을 두고 임상 현장이 던지는 질문은 단순합니다. 기존 생화학 선별이 이미 하던 일을 WGS가 정말 더 잘하는가, 아니면 더 많은 변이를 보여줄 뿐인가. 2026년 6월 Nature Health에 발표된 칭다오 전향적 코호트 연구는 이 질문에 비교적 직접적인 답을 줍니다. 출생 직후 신생아 9,992명에게 WGS를 시행하고, 결과를 최대 약 5년까지 추적하며 기존…
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Genomic Newborn Screening (gNBS) Caught 8 Cases Conventional Tests Missed — A 9,992-Newborn WGS Cohort From Qingdao
Summary Why this question matters Clinicians weighing gNBS tend to ask one practical question: does WGS actually do the job biochemical screening already does — only better — or does it simply surface more variants? A prospective cohort study published in Nature Health in June 2026 offers a fairly direct answer. Researchers performed WGS on…
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What Is Bioinformatics and How Does It Find Rare Disease Answers?
Bioinformatics is a field that uses computer science to understand complex biological data, especially DNA sequences. It is essential for interpreting the massive amount of data generated by modern genetic tests like whole exome sequencing. In rare disease diagnostics, bioinformatics helps pinpoint the specific genetic variant responsible for a patient’s symptoms from millions of possibilities.…
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생물정보학(bioinformatics)이란? 희귀질환 진단을 푸는 열쇠
생물정보학은 컴퓨터를 이용해 복잡한 생물학적 데이터, 특히 DNA 서열을 이해하는 학문 분야입니다. 전장 엑솜 시퀀싱과 같은 최신 유전자 검사에서 생성되는 방대한 양의 데이터를 해석하는 데 필수적입니다. 희귀질환 진단에서 생물정보학은 수백만 개의 가능성 중에서 환자 증상의 원인이 되는 특정 유전 변이를 정확히 찾아내는 데 도움을 줍니다. 이 과정에는 환자의 DNA를 참조 유전체와 정렬하고, 변이를 식별하며, 질병의…
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전장 엑솜 검사(WES)가 미토콘드리아 DNA(mtDNA)도 보나요?
📍Key Takeaways 미토콘드리아 질환은 세포 내에서 에너지를 생성하는 구조물인 미토콘드리아의 기능에 주로 영향을 미치는 유전 질환군입니다. 이 질환들은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 기능과 관련된 핵 유전자의 변이는, 임상에서 사용되는 표적 유전자 패널이나 엑솜 검사에 포함되어 확인하는 경우가 많습니다. 일반적으로 WES는 엑솜이라 불리는 핵 유전체의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는…
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Does Whole Exome Sequencing (WES) include mitochondrial DNA (mtDNA)?
📍Key Takeaways Mitochondrial diseases are a group of genetic disorders that primarily affect the function of mitochondria, the energy-producing structures within cells. These disorders can arise from variants in either mitochondrial DNA or nuclear DNA. Variants in nuclear genes associated with mitochondrial function are often included in the targeted gene panels or exome sequencing tests…
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![[Clinical Insight] “Rarely Diagnosed, Not Rare” – An Interview with Dr. Dmytro Tokariev](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/06/25144424/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC.webp)
[Clinical Insight] “Rarely Diagnosed, Not Rare” – An Interview with Dr. Dmytro Tokariev
We are thrilled to share a very special interview with Dr. Dmytro Tokariev, a dedicated pediatric genetic diagnostic expert who has not only been a loyal user of 3billion’s services but has also built a wonderful relationship with us as a regular reader of my weekly letters! Working on the front lines of pediatrics and…
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[Clinical Insight] “세상에 희귀한 질환은 없다, 단지 드물게 진단될 뿐” – Dr. Dmytro Tokariev 인터뷰
요약 쓰리빌리언의 서비스를 꾸준히 이용해 주실 뿐만 아니라, 매주 제가 보내드리는 레터도 정독해 주시며 오랜 시간 좋은 유대를 쌓아온 소아 유전진단 전문가, 드미트로(Dmytro Tokariev) 선생님과의 특별한 인터뷰를 소개합니다! 소아청소년과 및 완화의료 현장에서 매일 고군분투하시는 선생님의 답변 속에는 희귀 질환 환아들을 향한 남다른 진심과 현장의 생생한 목소리가 고스란히 녹아 있었는데요. 특히, 고가의 장비 대신 의사의 예리한…
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Hereditary Cancer Germline Testing Across 21 European Countries: Why the Same Patient Can Receive a Different Diagnosis
Key Takeaways A patient with the same suspected hereditary cancer can have an actionable variant identified — or missed — depending on which country and which laboratory handles the case. Often what separates those outcomes is not the patient’s genome, but the composition of the panel applied to them. A study in the European Journal…
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유럽 21개국 유전성 암 검사 현황: 같은 환자, 다른 진단이 나오는 이유
핵심 요약 같은 유전성 암 의심 환자라도, 어느 나라 어느 검사실을 거치느냐에 따라 임상적으로 조치 가능한 변이를 찾기도 하고 놓치기도 합니다. 진단 결과를 가르는 것이 환자의 유전체가 아니라, 그 환자에게 적용된 검사 패널의 구성인 경우가 적지 않다는 의미입니다. 유럽 21개국(EU 20개국 + 노르웨이)의 유전성 암 germline 검사 현황을 분석한 연구가 European Journal of Human Genetics…