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핵형 검사, 다운증후군 확진의 끝이 아닐 수 있다? 임상의가 확인해야 할 유전학적 포인트
핵형 검사(karyotype)는 다운증후군(Down syndrome, DS) 확진을 위한 1차 표준 검사로, Trisomy 21 확인과 Robertsonian 전좌형 감별에 있어 가장 신뢰도 높은 검사입니다. 대부분의 전형적인 경우에서는 핵형 검사만으로 충분합니다. 그러나 핵형 검사가 탐지하지 못하는 영역이 분명히 존재합니다. 저수준 모자이시즘(low-level mosaicism), 미세결실/중복(submicroscopic copy number variants), point mutation이 대표적입니다. 이 글은 모든 DS 환자에게 추가 유전자 검사를 권고하기 위한…
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Standardizing UPD Analysis with GEBRA™
In genomic analysis, Uniparental Disomy (UPD) is a critical element for diagnosing rare diseases and identifying imprinting disorders. However, in traditional workflows, UPD has often been treated as a “special case” requiring manual intervention rather than a standardized reporting item. The Problem: Fragmented Data and Manual Hurdles Standardizing and Automating UPD Analysis GEBRA™ has addressed…
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문제는 UPD의 희귀성이 아니라 ‘비표준화’였습니다
유전체 분석에서 UPD (Uniparental Disomy)는 희귀 질환의 진단과 각인 질환(Imprinting disorders)의 규명에 있어 매우 중요한 요소입니다. 하지만 기존의 분석 워크플로우에서 UPD는 표준화된 리포팅 항목이라기보다, 분석가의 수동 개입이 필요한 ‘특별 케이스’에 가까웠습니다. GEBRA™는 이 부분을 해결하기 위해 UPD를 공식적인 변이 타입(Dedicated Variant Type)으로 통합했습니다. 이제 UPD도 다른 변이들과 동일하게 직관적이고 구조적인 분석이 가능합니다. UPD 분석의 표준화와…
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Redefining Genetic Disease ‘Carriers’: Beyond Simple Transmitters to Real Health Impacts
📍Summary: Carriers of genetic diseases are not merely asymptomatic gene transmitters — depending on genetic and environmental factors, they can experience actual health symptoms, making personalized healthcare tailored to carriers a necessity. A recent article (February 15, 2026) challenged the conventional wisdom that carriers are ‘asymptomatic,’ drawing on specific diseases and carrier cases. Starting from…
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‘보인자는 무증상’이라는 통념, 흔들리고 있습니다
📍한 줄 요약: 유전 질환의 ‘보인자’는 단순한 무증상 유전자 전달자가 아니며, 유전적·환경적 요인에 따라 실제 건강상의 증상을 겪을 수 있으므로 이들을 위한 맞춤형 건강 관리가 필요하다는 것입니다. 구체적인 질환과 보인자들의 사례를 통해 보인자는 ‘무증상’이라는 통념에 반기를 든 최근 기사(2026년 2월 15일)가 있습니다. 이 기사에서 출발해, 보인자에 대해 밝혀진 새로운 사실들을 따라가 보겠습니다. 1. 서론: ‘보인자’에…
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Five Clinical Red Flags for Suspecting hATTR in Patients
When evaluating patients who present with both peripheral neuropathy and cardiomyopathy, the possibility of hereditary transthyretin (hATTR) amyloidosis must always be considered in the differential diagnosis. hATTR amyloidosis is a condition in which an average of 5.8 years elapses from symptom onset to confirmed diagnosis (Bhadola et al., 2020). Throughout this period, TTR amyloid accumulates…
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수근관증후군, 심근병증 동반 됐다면? hATTR를 의심해야 하는 5가지 신호
말초신경병증과 심근병증이 함께 나타나는 환자를 진료할 때, 유전성 트랜스타이레틴(hATTR) 아밀로이드증일 확률을 반드시 염두해야 합니다. hATTR 아밀로이드증은 증상 발현부터 확진까지 평균 5.8년이 소요되는 질환입니다(Bhadola et al., 2020). 이 기간 동안 TTR 아밀로이드는 신경계와 심장에 비가역적 손상을 축적합니다. 두 장기의 침범이 각각 흔한 질환으로 설명되기 쉬운 만큼, 다계통 패턴을 하나의 맥락으로 연결하지 않으면 진단은 계속 지연됩니다. 조기…
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The Risk of Relying on a Single Genetic Assay : Lessons from Newborn Screening for SMA
With the remarkable advances in gene therapy in recent years, spinal muscular atrophy (SMA)—once considered an untreatable disease—has undergone a major shift in its clinical paradigm. When detected early, SMA is now a treatable condition. As a result, SMA has been incorporated into newborn screening (NBS) programs in many countries, helping save the lives of…
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단일 유전자 검사에 의존하는 것의 위험성: SMA 신생아 선별검사 이야기
최근 유전자 치료 기술의 눈부신 발전으로, 불치병으로 여겨졌던 척수성 근위축증(SMA)은 조기에 발견 하면 치료가 가능한 질환으로 패러다임이 바뀌었습니다. 이에 따라 전 세계적으로 신생아 선별검사(NBS)에 SMA가 포함되면서 수많은 아이들의 생명을 구하고 있습니다. 하지만 생명과학과 유전학의 세계는 우리가 생각하는 것보다 훨씬 더 오묘하고 복잡합니다. 오늘은 최근 The American Journal of Human Genetics에 발표된 연구 결과를 바탕으로, 유전자…
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Rare Disease Day 2026: Messages That Bring Us Together
Rare Disease Day is a moment to recognize the people behind every diagnosis — patients, families, clinicians, and teams who continue searching for answers even when cases are complex. This year, healthcare professionals and partners from around the world shared short messages of encouragement for the rare disease community. Each message reflects compassion, resilience, and…