[카테고리:] 블로그 (Blog)
-
How AI Prediction Tools Are Changing Rare Disease Diagnosis — ACMG PP3 Evidence Strength, REVEL, and 3Cnet
Quick Summary 1. The Fastest-Moving Corner of Variant Interpretation Interpreting a variant in rare genetic disease requires weighing evidence across a broad set of ACMG/AMP criteria — population frequency, variant type, segregation, functional studies, and more. Within this framework, three criteria rely specifically on in silico computational tools: PP3, BP4, and BP7. Of these, PP3…
-
AI 예측 툴이 희귀질환 진단을 바꾸는 방법: : ACMG PP3 근거 강도와 REVEL, 그리고 3Cnet
요약 1. 변이 해석의 28가지 기준 중, AI가 가장 빠르게 진화하는 영역 희귀 유전 질환 진단에서 변이를 해석할 때, 임상 유전학자들은 ACMG/AMP 가이드라인이 제시하는 28가지 기준을 종합적으로 검토합니다. 인구 집단 빈도, 변이 유형, 유전 양상, 기능 연구 등 다양한 근거 기준이 존재합니다. 출처: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002%2Fhumu.24280 그 중에서 in silico 예측 툴의 결과를 근거로 삼는 기준에는 PP3,…
-
What Is a Lymphatic Malformation? Causes, Inheritance, and Diagnosis
📍Key Takeaways What is a lymphatic malformation? A lymphatic malformation is a congenital vascular malformation made up of abnormally dilated lymphatic channels and cysts. It was historically called a lymphangioma, and the large-cyst form in the neck was called a cystic hygroma. The three terms essentially describe the same disease group. It is categorized by…
-
림프관 기형이란? 원인과 유전 여부, 유전자 검사의 필요성
📍Key Takeaways 림프관 기형이 무엇인가요? 림프관 기형(lymphatic malformation)은 비정상적으로 확장된 림프관과 낭으로 이루어진 선천성 혈관 기형입니다. 과거에는 림프관종(lymphangioma)으로, 특히 목에 생기는 거대낭형은 낭성 림프관종(cystic hygroma)으로 불렸습니다. 세 용어는 사실상 같은 질환군을 가리킵니다. 낭의 크기에 따라 거대낭형, 미세낭형, 혼합형으로 구분됩니다. 국제혈관기형학회(ISSVA) 분류에서 림프관 기형은 증식하는 혈관 종양이 아니라 저유량 혈관 기형으로 분류됩니다. 종양이 아니라 태아 발달…
-
Why Secure Genomic Collaboration Matters
Key Takeaways Sample-Level ‘Access Group’ In clinical genomic analysis, external expert consultations and multi-institutional collaborative research are becoming increasingly vital. However, in real-world operations, strict data security policies often make it incredibly difficult to share only the necessary samples safely. “I just want to share this specific sample to get an expert opinion, but I…
-
왜 임상 유전체 분석에서 샘플 단위 권한 관리가 중요한가?
Key Takeaways 샘플 단위 권한 관리(Access Group) 임상 유전체 분석에서는 외부 전문가 자문이나 다기관 공동 연구가 increasingly 중요해지고 있습니다. 하지만 실제 운영 환경에서는 데이터 보안 정책 때문에 필요한 샘플만 안전하게 공유하기 어려운 경우가 많습니다. “딱 이 샘플만 보여주고 의견을 듣고 싶은데, 기관 전체 데이터를 열어줄 수도 없고…” “매번 엑셀로 데이터를 추출해서 메일로 보내려니 번거롭고, 보안…
-
What Does Heterozygous Mean in Your Genetic Report?
Heterozygous refers to inheriting two different versions, or alleles, of a particular gene from your biological parents. For example, you might inherit a gene for blue eyes from one parent and brown eyes from the other. This genetic state is fundamental to understanding inheritance patterns. Whether being heterozygous affects health depends entirely on the specific…
-
NIPT for Prenatal, 3B-NEO for Postnatal: Comprehensive Screening from Day One
*Please note that as of the date of this post, 3B-NEO is not yet available in South Korea. During pregnancy, NIPT is the gold standard for protecting your baby before birth. But what happens once your newborn finally arrives? In the first few days of life, hospitals perform routine physical checks and basic newborn blood…
-
유전자 검사 결과의 ‘이형접합(heterozygous)’은 무슨 의미일까요?
이형접합(heterozygous)이란 생물학적 부모로부터 특정 유전자에 대해 서로 다른 두 가지 버전, 즉 대립유전자를 물려받았음을 의미합니다. 이러한 유전적 상태는 유전 양식을 이해하는 데 기본이 됩니다. 이형접합 상태가 건강에 영향을 미칠지 여부는 전적으로 특정 유전자와 그 형질이 우성인지 열성인지에 따라 달라집니다. 이형접합 변이가 확인된 유전자 검사 결과는 임상의의 해석이 필요합니다. 유전자 검사 결과 보고서에서 이형접합(heterozygous)이라는 단어를 보면…
-
Episode 8: Lysosomal Storage Disorders (LSD) — Beyond Variant Interpretation
Key Takeaways 📌 Series Introduction This series is authored by clinical genomics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization tools have become ubiquitous, we focus on what interpreters must critically evaluate and decide after automated prioritization is complete. In each episode, we focus on a specific disease group, exploring both the underlying…