[카테고리:] 블로그 (Blog)
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Beyond NIPT: Bridging the 60% Genetic Risk Gap with gNBS
Introduction: The Missing Piece in the NIPT Era Over the last decade, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) has revolutionized prenatal care. While screening efficacy for major aneuploidies like T13, T18, and T21 now approaches 99%, a significant clinical gap remains. In practice, a vast majority of congenital anomalies are not caused by chromosomal numerical aberrations, but…
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NIPT ‘저위험군’이 간과하는 60%의 위험: de novo 변이와 gNBS
들어가며: NIPT 중심 시장, 우리가 놓치고 있는 것들 지난 10년간 산전 진단 시장은 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)를 중심으로 비약적인 성장을 거듭해 왔습니다. T13, T18, T21 등 주요 염색체 이배체성(Aneuploidy)에 대한 선별률은 99%에 육박하지만, 정작 임상 현장에서 마주하는 희귀 질환 환아들의 상당수는 염색체 수적 이상이 아닌 단일 유전자 변이(Single Gene Variant)에 기인합니다. 단순히 염색체의 외형적 숫자를 세는…
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GEBRA™ HPO Visualizer
The newly introduced HPO Visualizer transforms complex symptom data into intuitive visual information, dramatically improving readability and interpretation efficiency during phenotype-driven analysis. 💡 What’s New? 🧭 Where to Find It? In the variant list, click the 📘 View disease details icon next to any disease name. Along with the existing disease information, you will find…
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GEBRA™ HPO Visualizer
이번 업데이트를 통해 도입된 HPO Visualizer는 복잡한 증상 데이터를 직관적인 시각 정보로 전환하여, 질병-환자 간 증상 해석의 가독성과 판독 효율을 획기적으로 개선합니다. 💡 무엇이 편해졌나요? 🧭 어디에서 확인할 수 있나요? 변이 목록의 각 질병명 옆에 있는 📘 View disease details 아이콘을 클릭하면, 기존과 동일한 질병 정보와 함께 현재 환자와 해당 질병 간 증상 분포를 시각화한 Visualizer…
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GEBRA™ Reports Now Support French!
We are thrilled to announce the official release of the French Report Support feature—one of our most requested updates! With this release, report language support expands beyond Korean and English to include French, reaching a global community of over 300 million French speakers worldwide. 💡 Why French Reports? In the past, users collaborating with French-speaking…
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GEBRA™ 리포트, 이제 ‘프랑스어’로 더 넓게 소통하세요!
그동안 많은 사용자분께서 요청해 주셨던 ‘프랑스어 리포트 지원 기능’이 드디어 정식 출시되었습니다! 이번 업데이트를 통해 한국어와 영어를 넘어, 전 세계 3억 명이 사용하는 프랑스어권까지 지원 범위를 넓히게 되었습니다. 💡 왜 불어 리포트가 도입되었나요? 기존에 프랑스어권 기관과 협력하거나 리포트를 제출해야 했던 사용자분들은 리포트 생성 후 별도의 번역 과정을 거쳐야 하는 번거로움이 있었습니다. 이러한 언어 장벽을 허물고…
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GEBRA™: Automated Data Transfer & Analysis for 3billion Sequencing Samples
We are excited to announce a major update to GEBRA™: the new Automated Sequencing Data Transfer feature! When ordering analysis for samples sequenced by 3billion, you can now experience a faster and more secure service simply by entering your 3billion ID. This update eliminates the need for tedious manual file uploads, ensuring a seamless workflow…
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GEBRA™: 3billion 시퀀싱 샘플 자동 전송 기반 분석 기능
3billion 시퀀싱 샘플 자동 전송 기반 분석 기능이 새롭게 추가되었습니다! 이번 업데이트를 통해 3billion에서 시퀀싱하신 샘플을 GEBRA™에서 분석 주문하실 때, 번거로운 파일 업로드 과정 없이 3billion ID 입력만으로 신속하고 안정적인 분석 서비스를 경험하실 수 있게 되었습니다. 무엇이 편해졌나요? 3billion ID 입력만으로 자동 분석 수행: 3billion ID만 입력하면 해당 샘플의 시퀀싱 데이터가 GEBRA™로 자동 전송되어 즉시…
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12월, 87명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
2025년 12월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 87명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…
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87 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…