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“우리 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있으면서, 키가 잘 자라지 않고 발달도 조금 느린 편입니다. 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 하나의 단백질 기능 이상으로 특정 장기에만 문제가 생기는 경우가 많습니다. 하지만 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 다릅니다. 이 질환은 유전자 발현 자체를 총괄 조절하는 시스템인 후성유전학적 기전(Epigenetic machinery)이…

📍Key Takeaways 미토콘드리아 질환은 세포 내에서 에너지를 생성하는 구조물인 미토콘드리아의 기능에 주로 영향을 미치는 유전 질환군입니다. 이 질환들은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 기능과 관련된 핵 유전자의 변이는, 임상에서 사용되는 표적 유전자 패널이나 엑솜 검사에 포함되어 확인하는 경우가 많습니다. 일반적으로 WES는 엑솜이라 불리는 핵 유전체의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는…

“우리 아이는 발달이 조금 느린 편인데, 키와 머리둘레는 왜 이렇게 빨리 자랄까요?” 많은 부모님들은 아이의 성장이 빠르면 단순히 “발육이 좋다”고 생각하며 넘어가기 쉽습니다. 하지만 또래에 비해 유난히 키가 크고 머리가 크며 발달이 더디다면, 단순한 체질이 아니라 유전적 과성장 증후군(Overgrowth syndrome)을 의심해 보아야 합니다. 그 대표적인 질환이 바로 소토스 증후군(Sotos syndrome)입니다. 오늘은 1964년 소아내분비학자 칭호를 시작으로…

📍Key Takeaways 림프관 기형이 무엇인가요? 림프관 기형(lymphatic malformation)은 비정상적으로 확장된 림프관과 낭으로 이루어진 선천성 혈관 기형입니다. 과거에는 림프관종(lymphangioma)으로, 특히 목에 생기는 거대낭형은 낭성 림프관종(cystic hygroma)으로 불렸습니다. 세 용어는 사실상 같은 질환군을 가리킵니다. 낭의 크기에 따라 거대낭형, 미세낭형, 혼합형으로 구분됩니다. 국제혈관기형학회(ISSVA) 분류에서 림프관 기형은 증식하는 혈관 종양이 아니라 저유량 혈관 기형으로 분류됩니다. 종양이 아니라 태아 발달…

Key Takeaways 샘플 단위 권한 관리(Access Group) 임상 유전체 분석에서는 외부 전문가 자문이나 다기관 공동 연구가 increasingly 중요해지고 있습니다. 하지만 실제 운영 환경에서는 데이터 보안 정책 때문에 필요한 샘플만 안전하게 공유하기 어려운 경우가 많습니다. “딱 이 샘플만 보여주고 의견을 듣고 싶은데, 기관 전체 데이터를 열어줄 수도 없고…” “매번 엑셀로 데이터를 추출해서 메일로 보내려니 번거롭고, 보안…

이형접합(heterozygous)이란 생물학적 부모로부터 특정 유전자에 대해 서로 다른 두 가지 버전, 즉 대립유전자를 물려받았음을 의미합니다. 이러한 유전적 상태는 유전 양식을 이해하는 데 기본이 됩니다. 이형접합 상태가 건강에 영향을 미칠지 여부는 전적으로 특정 유전자와 그 형질이 우성인지 열성인지에 따라 달라집니다. 이형접합 변이가 확인된 유전자 검사 결과는 임상의의 해석이 필요합니다. 유전자 검사 결과 보고서에서 이형접합(heterozygous)이라는 단어를 보면…

Key Takeaways 📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다.…

한 눈에 살펴보기 생각보다 드물지 않은 문제 아이가 말이 늦거나, 발음이 유독 불명확하다는 이유로 외래를 찾아오는 경우는 적지 않습니다. 전체 소아의 약 5% 는 조음장애나 음운장애 같은 말소리 문제를 경험합니다. 대부분은 만 7세 전후로 자연스럽게 호전되고, 언어치료를 통해 회복되는 경과를 밟습니다. 그런데 그중 일부 아이들은 다릅니다. 치료를 해도 쉽게 나아지지 않고, 말이 일관되지 않으며, 청소년기나…

📍Key Takeaways EDS는 어떤 질환일까 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐 합성·구조 이상으로 생기는 유전성 결합조직 질환군입니다. 결합조직은 관절, 피부, 혈관, 장기 등 전신에 분포하므로 증상이 여러 계통에 걸쳐 나타납니다. 2017년 국제 분류 기준에 따라 현재 13가지 아형으로 분류되며, 관련 유전자는 19종 이상입니다. 아형에 따라 임상 양상과 예후가 크게 달라지므로, 아형 구분이 진료 방향 결정의 첫걸음입니다.…

📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다.AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Key Takeaway 같은…