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A landmark clinical study has finally answered a question families have been asking for years. More Common Than You Might Think — And More Complex Speech difficulties are one of the most frequent concerns that bring children to paediatricians and primary care clinics. Around 5% of all children experience some form of speech sound disorder…

“말이 늦는 아이”를 어떻게 봐야 할지, 최신 연구가 답을 내놓았습니다. 생각보다 드물지 않은 문제 아이가 말이 늦거나, 발음이 유독 불명확하다는 이유로 외래를 찾아오는 경우는 적지 않습니다. 전체 소아의 약 5% 는 조음장애나 음운장애 같은 말소리 문제를 경험합니다. 대부분은 만 7세 전후로 자연스럽게 호전되고, 언어치료를 통해 회복되는 경과를 밟습니다. 그런데 그중 일부 아이들은 다릅니다. 치료를 해도…

📍Key Takeaways What Is EDS? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of heritable connective tissue disorders caused by defects in collagen synthesis or structure. Because connective tissue is distributed throughout the body — in joints, skin, blood vessels, and internal organs — symptoms can manifest across multiple organ systems simultaneously. The 2017 International EDS Classification…

📍Key Takeaways EDS는 어떤 질환일까 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐 합성·구조 이상으로 생기는 유전성 결합조직 질환군입니다. 결합조직은 관절, 피부, 혈관, 장기 등 전신에 분포하므로 증상이 여러 계통에 걸쳐 나타납니다. 2017년 국제 분류 기준에 따라 현재 13가지 아형으로 분류되며, 관련 유전자는 19종 이상입니다. 아형에 따라 임상 양상과 예후가 크게 달라지므로, 아형 구분이 진료 방향 결정의 첫걸음입니다.…

📌 Series Introduction This series is authored by clinical genetics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization has become commonplace, we focus on what interpreters truly need to understand and how they should exercise clinical judgment after automated tools have done their part. Each episode centers on a specific disease group, exploring…

📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다.AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Key Takeaway 같은…

📍Key Takeaways 1. Resolving Genetic Heterogeneity and Inheritance Uncertainty TCS is caused by mutations in TCOF1, POLR1B, POLR1C, or POLR1D. Genetic testing is essential to differentiate between autosomal dominant and recessive inheritance, resolving uncertainties that clinical observation alone cannot address. 2. Enhancing Accuracy in Recurrence Risk Counseling Misclassifying the inheritance pattern based solely on phenotype…