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“My child has distinctive facial features, isn’t growing as tall as expected, and seems to be developing a bit more slowly than other children. Why would so many different symptoms appear across the whole body instead of just one organ?” Many rare genetic disorders arise from a defect in a single protein that affects only…

“우리 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있으면서, 키가 잘 자라지 않고 발달도 조금 느린 편입니다. 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 하나의 단백질 기능 이상으로 특정 장기에만 문제가 생기는 경우가 많습니다. 하지만 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 다릅니다. 이 질환은 유전자 발현 자체를 총괄 조절하는 시스템인 후성유전학적 기전(Epigenetic machinery)이…

Bioinformatics is a field that uses computer science to understand complex biological data, especially DNA sequences. It is essential for interpreting the massive amount of data generated by modern genetic tests like whole exome sequencing. In rare disease diagnostics, bioinformatics helps pinpoint the specific genetic variant responsible for a patient’s symptoms from millions of possibilities.…

📍Key Takeaways 미토콘드리아 질환은 세포 내에서 에너지를 생성하는 구조물인 미토콘드리아의 기능에 주로 영향을 미치는 유전 질환군입니다. 이 질환들은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 기능과 관련된 핵 유전자의 변이는, 임상에서 사용되는 표적 유전자 패널이나 엑솜 검사에 포함되어 확인하는 경우가 많습니다. 일반적으로 WES는 엑솜이라 불리는 핵 유전체의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는…

📍Key Takeaways Mitochondrial diseases are a group of genetic disorders that primarily affect the function of mitochondria, the energy-producing structures within cells. These disorders can arise from variants in either mitochondrial DNA or nuclear DNA. Variants in nuclear genes associated with mitochondrial function are often included in the targeted gene panels or exome sequencing tests…