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Try GEBRA: A Hands-On Variant Interpretation Experience
If you have been curious about GEBRA but did not want to start with a demo request, there is now an easier way to explore the platform. The new GEBRA tutorial experience is now live. You can walk through the actual GEBRA interface and see how the variant interpretation workflow progresses step by step—without scheduling…
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변이 해석 플랫폼 GEBRA, 이제 직접 체험해보세요.
GEBRA가 궁금했지만, 데모 신청부터 시작하는 것이 부담스러웠다면 이제 먼저 직접 확인해보세요. GEBRA 체험 페이지가 새롭게 오픈했습니다. 별도의 데모 미팅 없이 GEBRA의 실제 화면을 따라가며 변이 해석 워크플로우가 어떻게 진행되는지 직접 살펴볼 수 있습니다. 실제 분석 흐름을 그대로 따라가보세요 체험 페이지에서는 하나의 샘플을 따라 GEBRA의 주요 분석 과정을 단계별로 확인할 수 있습니다. 단순한 제품 소개 화면이…
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3billion to Showcase Newborn Genomic Screening Service ‘3B-NEO’ at SSIEM 2026
SEOUL, South Korea, August 24, 2026 — 3billion, an AI-powered rare disease diagnostics company, announced that it will participate in SSIEM 2026, taking place August 25–28 in Helsinki, Finland. At the symposium, 3billion will showcase its whole-exome sequencing (WES)-based rare disease diagnostic service and 3B-NEO, its genomic newborn screening (gNBS) service. The company aims to…
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쓰리빌리언, ‘SSIEM 2026’서 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’ 소개
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 개최되는 ‘희귀 유전성대사질환학회 (SSIEM 2026)’에 참가한다고 24일 밝혔다. 쓰리빌리언은 이번 학회에서 글로벌 희귀 유전질환 전문가 및 의료기관 관계자들과 교류하며 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사(gNBS) ‘3B-NEO’를 중점적으로 소개한다. 희귀 유전질환 분야 주요 의료진과 유전학자들이 참여하는 만큼, 3B-NEO의 글로벌 사업 확장을…
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Episode 13: CADASIL vs. CARASIL: What Differs in Genetic Interpretation?
When recurrent stroke and extensive white matter changes are observed together with findings that suggest a genetic cause — such as a family history or relatively early onset — hereditary cerebral small vessel disease (CSVD) should be considered. CADASIL and CARASIL are the representative conditions in this group. The two conditions are clinically quite similar,…
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Episode 13: CADASIL과 CARASIL, 유전자 판독에서 무엇이 다른가?
반복되는 뇌졸중과 광범위한 백질변성이 관찰되고, 가족력이나 비교적 이른 발병 등 유전성 원인을 시사하는 소견이 동반된다면 hereditary cerebral small vessel disease (CSVD)를 고려할 필요가 있습니다. 대표적인 질환으로 CADASIL과 CARASIL이 있습니다. 두 질환은 임상적으로 상당히 비슷하지만, 관련 유전자와 유전 양상, 그리고 변이 해석에서 중요한 차이가 있습니다. CADASIL은 NOTCH3, CARASIL은 주로 HTRA1의 biallelic pathogenic variant와 관련됩니다. HTRA1에서는 heterozygous…
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「만나러 갑니다」 “시스템을 함께 설계하는 파트너를 꿈꾸며” — 희귀질환 비즈니스 아키텍트, 지창덕 상무 (下)
Key Highlights 지난 1편 이야기 (Recap) 1편에서는 지창덕 상무가 안정적인 블록버스터 영역을 떠나 희귀질환 분야로 뛰어든 계기와 함께, [제약사-진단사-유통사] 3자 협력을 통해 기존 파이를 나누는 대신 진단 시장 자체를 확대해 환자의 진단 시간을 당긴 혁신적인 비즈니스 모델 구축기를 다루었습니다. PART 3. 약 도입과 급여화, 그리고 파트너십 Q. 약을 들여오는 것과 급여를 받아내는 것, 어느 쪽이…
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「만나러 갑니다」 “파이를 키워 환자의 시간을 당기다” — 희귀질환 비즈니스 아키텍트, 지창덕 상무 (上)
Key Highlights 희귀질환 환자의 삶을 바꾸는 최전선에는 의료진이 있습니다. 하지만 하나의 질환을 찾아내고 치료까지 연결하는 과정은 의사 한 사람의 힘만으로는 완성되기 어렵습니다. 진단 기술을 만드는 기업과 치료제를 공급하는 제약사까지, 다양한 영역의 에너지와 열정이 맞물릴 때 비로소 현장의 변화가 만들어집니다. 오늘 만난 지창덕 상무는 제약업계의 시각에서 희귀질환 진단과 치료의 판을 어떻게 확장해 왔는지 이야기합니다. 의료진과 제약사,…
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![[Baby Care #10] 나라마다 다른 신생아 선별검사, 무엇이 어떻게 다를까요?](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/19223952/caring-young-mother-kissing-babys-feet-close-up-scaled.jpg)
[Baby Care #10] 나라마다 다른 신생아 선별검사, 무엇이 어떻게 다를까요?
신생아 선별검사(NBS) 프로그램은 국가마다 상당한 차이를 보입니다. 선별검사 대상 질환의 수는 각국의 보건 정책에 따라 단일 질환에서 40개 이상까지 다양합니다. 이러한 차이는 근거 요구 수준, 비용 효율성 분석, 의료 시스템 구조의 차이에서 비롯됩니다. 하지만 심각한 장애나 사망을 예방하기 위해 치료 가능한 질환을 조기에 발견한다는 핵심 목표는 전 세계적으로 동일합니다. 유전체 기술의 발전은 전 세계적으로 선별검사…
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[Baby Care #10] How Newborn Screening Programs Differ By Country
Newborn screening (NBS) programs differ significantly from one country to another. The number of conditions screened for can range from a single disorder to more than 40, depending on national health policies. Variations are driven by differences in evidence requirements, cost-effectiveness analyses, and healthcare system structures. The core goal remains universal: early detection of treatable…